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BC34. Caratterizzazione di un modello cellulare in vitro della malattia di Niemann Pick, una malattia genetica rara

Malattie: dalla biologia alla clinica   

Introduzione:

La malattia di Niemann Pick C è una patologia genetica rara caratterizzata dall’ accumulo di colesterolo nella cellula. Si può manifestare sia alla nascita, che durante l’infanzia o anche in età adulta con sintomi che vanno dall’ingrossamento del fegato e della milza, a difficoltà a emettere suoni, impaccio nei movimenti, attacchi epilettici e ritardo mentale. La maggior parte delle persone affette muore prima dei 20 anni. Ad oggi non esistono terapie risolutive ma alcuni dei sintomi della malattia possono essere tenuti sotto controllo con trattamenti farmacologici. In questo percorso gli studenti impareranno il significato di “modello in vitro di malattia”, procederanno alla caratterizzazione delle cellule nervose e alla identificazione delle alterazioni della vitalità cellulare e dei segnali elettrici in condizioni di malattia indotta dall’accumulo di colesterolo.

In pratica:

Gli studenti saranno introdotti a tecniche di coltura cellulare: piastratura, mantenimento delle cellule neuronali in coltura e saggi di vitalità cellulare. Inoltre mediante analisi di microscopia a fluorescenza potranno personalmente visualizzare l’accumulo di colesterolo all’interno di specifici depositi neuronali e valutare se un opportuno trattamento farmacologico è stato efficace nel ridurre tale accumulo. Infine sarà studiata la trasmissione sinaptica in fettine di tessuto cerebrale in cui è stato indotto artificialmente l’accumulo lipidico. I dati raccolti saranno rappresentati graficamente e analizzati mediante un programma di statistica. Il percorso si concluderà con la presentazione dei risultati ottenuti.

Competenze acquisite:

Capacità di conoscere e utilizzare il linguaggio scientifico; interpretare correttamente l’informazione acquisita per comunicarla in modo chiaro ed efficace; collaborare alla progettazione sperimentale e all’analisi dei dati applicando il metodo scientifico galileiano e l’approccio statistico (se utilizzato); agire in modo autonomo e responsabile; risolvere problemi; individuare collegamenti e relazioni; utilizzare gli strumenti informatici (se presenti).

Tutor referente:

Valentina Chiodi

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